آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟ آشنایی با انواع تالاسمی
همه ما با اسم تالاسمی به‌دلیل آزمایش ازدواج آشناییم. اما واقعاً تالاسمی چیست؟ تالاسمی یک اختلال خونی و ارثی است. در واقع اگر بدن شخص توانایی تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز به اندازه طبیعی را نداشته باشد، یعنی فرد مبتلا به تالاسمی می‌باشد. اگر در بدن سلول‌های خون کافی وجود نداشته باشد، فرد دچار کم‌خونی است. به همین دلیل تالاسمی باعث کم‌خونی نیز می‌شود. تالاسمی توسط یکی از والدین فرزند به او انتقال می‌دهد. تالاسمی انواع مختلفی دارد که همه آن‌ها را در این مقاله بررسی خواهیم کرد. اما بد نیست بدانید که نوع خفیف بیماری تالاسمی نیازی به درمان ندارد. تا پایان این مقاله در سایت فوق تخصص قلب دکتر پرآذران با ما همراه باشید تا اطلاعات کافی درباره تالاسمی خون را به دست بیاورید.
تالاسمی چیست؟
بیماری تالاسمی یک کم‌خونی ارثی و ژنتیکی است که نوزاد از پدر یا مادر خود به ارث می‌برد. اشاره کردیم که تالاسمی ناشی از کم بودن تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز می‌باشد. تالاسمی خون ناشی از یک نوع جهش ژنتیکی یا کمبود بخشی مهم از ژن هموگلوبین است. هموگلوبین یک نوع پروتئین است که وظیفه حمل اکسیژن خون را دارد. یک نقص ژنتیکی در هموگلوبین باعث کم شدن تعداد گلبول‌های قرمز می‌شود.
به همین دلیل موجب کم‌خونی و تالاسمی است. عوارض تالاسمی بر اساس شدت آن می‌تواند از تقریباً بدون عوارض تا شدید متغیر باشد. هموگلوبین وظیفه دارد اکسیژن خون را در بدن پخش کند. در واقع مغز استخوان برای ساخت هموگلوبین از آهن غذایی مصرفی فرد استفاده می‌کند. وقتی شخصی مبتلا به بیماری تالاسمی باشد، مغز استخوان نمی‌تواند هموگلوبین و گلبول قرمز کافی را تولید کند.
انواع تالاسمی
هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده است. حذف ژن آلفا باعث ایجاد تالاسمی آلفا و حذف ژن بتا منجر به تالاسمی بتا می‌شود. تالاسمی بتا شامل تالاسمی ماژور و مینور می‌شود. تالاسمی مینور یک بیماری کم‌خونی مشکل‌ساز نیست و عوارض خاصی ندارد. البته اگر دو شخص مبتلا به تالاسمی مینور بچه‌دار شوند، احتمال دارد که فرزند آن‌ها مبتلا به تالاسمی ماژور بشود.
تالاسمی مینور یک اختلال بدون عوارض می‌شود و با آزمایش خون می‌توان آن را تشخیص داد. کم‌خونی تالاسمی مینور خیلی مختصر است و برای شخص مشکل‌ساز نمی‌باشد. تالاسمی مینور از یکی از والدین به ارث می‌رسد و ناشی از اختلال ژنتیکی زنجیره بتا هموگلوبین می‌باشد. تنها موردی که مبتلایان به تالاسمی مینور باید آن را رعایت کنند، این است که فرزند دو شخص مبتلا به مینور ممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور بشود.
تالاسمی ماژور به علت نبودن دو ژن سازنده زنجیره بتا یا جهش ژنتیکی آن ایجاد می‌شود که نتیجه آن ساخته نشدن زنجیره بتا می‌باشد. با از بین رفتن زنجیره بتا، زنجیره آلفا شروع به تولید اضافی می‌کند و باعث رسوب روی سلول‌های خونی و تخریب آن‌ها در مغز استخوان و هم در داخل خون می‌شود. همچنین تالاسمی ماژور موجب خون‌سازی بی‌اثر و اضافی می‌شود. مرکز خون‌سازی بدن مغز استخوان و مراکز خون‌سازی خارج از مغز استخوان مثل کبد و طحال ورم می‌کنند و بزرگ می‌شوند. بزرگ شدن مغز استخوان بیشتر در استخوان‌های صورت و جمجمه به وضوح دیده می‌شود.
زنجیره آلفا از چهار ژن تشکیل شده است. حذف هرکدام از این ژن‌ها منجر به آلفا تالاسمی می‌شود. هرچه تعداد ژن‌های حذف شده بیشتر باشد شدت آلفا تالاسمی بیشتر می‌باشد. بیماران آلفا تالاسمی نیاز به تزریق خون منظم دارند. بدشانس‌ترین بیماران آلفا تالاسمی، گروه خونی O منفی می‌باشند که تامین خون برای آن‌ها نیز یک مشکل جهانی می‌باشد.
علائم تالاسمی
علائم تالاسمی برای افراد دارای تالاسمی خون بسته به شدت بیماری متفاوت است. البته افراد دارای تالاسمی مینور شاید در طول زندگی هیچ یک از علائم تالاسمی را تجربه نکنند. لازم به ذکر است که همه مبتلایان قرار نیست تمامی علائم تالاسمی را تجربه کنند. یکی از مشکلات رایج بیماران تالاسمی این است که شاید با کمبود آهن اشتباه گرفته شود. در صورتی که داروهای مکمل آهن تاثیری در کم‌خونی ناشی از تالاسمی ندارند. علائم تالاسمی متوسط و یا شدید می‌تواند به‌صورت کم‌خونی، سرگیجه، احساس ضعف، خستگی مفرط خودشان را نشان دهند. کم‌خونی اگر شدید باشد شاید بیمار نیاز به تزریق منظم خون داشته باشد.
یکی از عوارض شایع تالاسمی شدید بزرگ شدن مغز استخوان به‌خصوص در استخوان‌های جمجمه و صورت، چهره خاصی در بیماران تالاسمی ایجاد می‌کند. بزرگی کبد و طحال نیز از جمله علائم تالاسمی می‌باشد. ممکن است در سنین بالاتر گاهی بزرگ شدن طحال، منجر به تخریب گلبول‌های قرمز بشود. همچنین ممکن است تالاسمی موجب پوکی استخوان نیز شود. رسوب آهن نیز احتمال دیابت و نارسایی قلبی را بالا می‌برد. زردی پوست و تیرگی ادرار نیز از جمله علائم تالاسمی در افراد می‌باشد.
علائم تالاسمی در نوزادان
در نوزادان علائم تالاسمی خودش را از شش ماهگی به بعد نشان می‌دهد. دلیل این امر تغییر هموگلوبین نوزادی به هموگلوبین طبیعی بعد از شش ماهگی می‌باشد. علائم تالاسمی برای نوزادان به شرح زیر است.
- رنگ‌پریدگی و زردی
- احتمال عفونت بیشتر
- تنگی نفس
- تاخیر در رشد
- تپش قلب
تشخیص تالاسمی
برای تشخیص اولیه بیماری تالاسمی، آزمایش خون CBC انجام می‌شود. این آزمایش ساختار هموگلوبین و کم‌خونی را در فرد بررسی می‌کند. برای تشخیص تالاسمی در زمان بارداری، از آزمایشات جنینی و تکنیک‌های تخصصی ARMS PCR و MLPA می‌توان استفاده کرد.
عوارض تالاسمی
یک‌سری از عوارض تالاسمی ناشی از خود بیماری می‌باشد که اصلی‌ترین آن‌ها تغییر قیافه و سایز استخوان صورت، اختلال در رشد و بزرگی کبد و طحال می‌باشد. ممکن است بزرگی طحال بیمار تالاسمی، نیاز به تزریق خون را برایش بیشتر کند، به همین دلیل طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون در بیمار کاهش یابد. ممکن است روند درمان تالاسمی نیز دلیل بر ایجاد عوارضی برای بیمار بشود. مثل رسوب آهن در بافت‌ها که ناشی از تزریق خون در طولانی مدت به بیمار می‌باشد، چون بدن نمی‌تواند آهن خونی که به آن تزریق می‌شود دفع کند. به این عارضه هموسیدروز نیز گفته می‌شود. هموسیدروز می‌تواند باعث نارسایی قلبی، نارسایی پانکراس، دیابت، و نارسایی غدد جنسی و تیروئید بشود.
درمان تالاسمی
تالاسمی شدید معمولاً و متاسفانه در همان کودکی منجر به مرگ می‌شود. هنوز درمان قطعی و کاملی برای تالاسمی به‌وجود نیامده است و باید تاثیر روش‌های درمانی برای بیماران چک شود. اصلی‌ترین روش درمان تالاسمی تزریق منظم خون به فاصله 3 تا 4 هفته به تشخیص پزشک می‌باشد. این روش منجر به بالا نگه داشتن سطح خون و هموگلوبین فرد می‌شود و عوارض تالاسمی را به تاخیر می‌اندازد. البته تامین خون برای بیماران تالاسمی یک مشکل اساسی و جهانی می‌باشد، مخصوصاً گروه خونی O منفی که از گروه خون دیگری قادر به دریافت خون نیست و در کل دنیا نایاب می‌باشد.
یکی از مشکلات دیگر این روش درمانی رسوب آهن اضافی یا هموسیدروز است. با تزریق داروی دفروکسامین بیماران تالاسمی می‌توانند آهن اضافی را از طریق ادرار دفع کنند. البته مصرف زیاد دفروکسامین نیز ممکن است فرد را دچار عوارض پوستی، بینایی و شنوایی کند. همچنین برداشتن طحال سبب ضعیف شدن سیستم ایمنی نیز می‌شود و فرد باید از افراد بیمار و عفونت به‌شدت مراقب باشد. تزریق واکسن‌های سالانه بعد از برداشتن طحال مثل آنفلوانزا، مننژیت و هپاتیت B الزامی می‌باشد.
یکی از روش‌های درمان تالاسمی پیوند مغز استخوان است که فقط مخصوص بیماران بتا تالاسمی می‌باشد. البته این روش نیز سختی‌های خاص خودش را دارد. اول از همه پیوند مغز استخوان یک روش تهاجمی می‌باشد و در مرحله بعد نیز ژن بین گیرنده و دهنده باید با هم سازگار باشند. همین مسئله باعث می‌شود برای عدم مقابله با ژن‌ها، نیاز به استفاده از داروهای سرکوب سیستم ایمنی بشود. به همین دلیل این روش برای هرکسی مناسب نیست و خیلی‌ها نمی‌توانند از آن استفاده کنند.
ژن‌درمانی یک روش نوین و امیدبخش برای درمان تالاسمی می‌باشد. ژن‌درمانی با قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار سبب بازگرداندن توانایی تولید گلبول قرمز حاوی هموگلوبین نرمال در بیماران تالاسمی می‌باشد. پیشرفت علم پزشکی در زمینه درمان‌های ژنتیکی برای بیماران تالاسمی بسیار امیدوارکننده است.
سخن پایانی
در این مقاله بیماری تالاسمی خون که نوعی کم خونی ارثی است و انواع آن را از جنبه‌های مختلف بررسی کردیم. بیماران تالاسمی با مشکلات زیادی در طول زندگی مواجه‌اند و کماکان با تمام روش‌های درمان تالاسمی که معرفی کردیم هم درمانی قطعی برای آن پیدا نشده است. برای تعیین وقت نوبت، ویزیت و درمان انواع بیماری‌ها و نارسایی‌های قلبی می‌توانید با مطب فوق تخصص قلب دکتر کامبیز پرآذران تماس بگیرید یا روی دریافت نوبت آنلاین کلیک کنید و نوبت ویزیت خود را برای روز و ساعت دلخواهتان رزرو کنید. امیدواریم که این مقاله برای شما مفید بوده باشد.
دیدگاهتان را بنویسید