سندرم بروگادا چیست؟
سندرم بروگادا اولین بار در سال 1992 توسط دو متخصص قلب به نام پدرو و جوزف بروگادا توصیف شد. برادر آن‌ها رامون بروگادا نیز اولین نفری بود که یک علت ژنتیکی را برای بیماری در سال 1998 مطرح کرد.
در یک تعریف ساده می‌توان گفت سندرم بروگادا تغییرات غیرطبیعی در فعالیت الکتریکی قلب است که موجب افزایش خطر مرگ ناگهانی قلبی می‌شود. در ادامه بیشتر این بیماری را بررسی خواهیم کرد، در نتیجه با بهترین فوق تخصص قلب و عروق تا انتهای متن همراه باشید.
بروز سندرم بروگادا
اکثر افرادی که مبتلا به سندرم بروگادا تشخیص داده می‌شوند، جوانان تا بزرگ‌سالان میان‌سال هستند که میانگین سن آن‌ها در زمان تشخیص 41 است. سندرم بروگادا نسبت به زنان بیشتر در مردان دیده می‌شود که طبق مطالعات 9 برابر بیشتر از زنان است.
علل سندرم بروگادا
جهش ژنتیک
سندرم بروگادا می‌تواند از طریق جهش در چند ژن ایجاد شود. شایع‌ترین ژن جهش‌یافته در این بیماری SCN5A هست که در تقریباً 30 درصد افراد مبتلا تغییریافته است. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت یک کانال سدیمی که بطور طبیعی یون‌های مثبت سدیم را به داخل سلول‌های عضله قلب انتقال می‌دهد، فراهم می‌کند.
این نوع کانال یونی نقشی اساسی در حفظ ریتم طبیعی قلب ایفا می‌کند. جهش‌های ژن SCN5A ساختار یا عملکرد این کانال را تغییر می‌دهند که این امر ورود یون‌های سدیم به داخل سلول‌ها را کاهش می‌دهد. اختلال در انتقال یون، الگوی ضربان های قلب را تغییر داده و منجر به ریتم غیرطبیعی ویژه سندرم بروگادا می‌شود.
جهش در دیگر ژن‌ها نیز می‌تواند باعث سندرم بروگادا شود. تمام این تغییرات ژنتیکی دیگر با هم مسئول کمتر از دو درصد از تمام موارد این بیماری هست. برخی از این ژن‌های دیگر که در سندرم بروگادا درگیر هستند، دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین‌هایی که قرارگیری یا عملکرد صحیح کانال‌های سدیم در سلول‌های عضله قلب را تضمین می‌کنند، فراهم می‌کنند.
پروتئین‌های تولید شده از ژن‌های دیگر درگیر در این بیماری، کانال‌های یونی که کلسیم یا پتاسیم را به داخل و خارج از سلول‌های عضله قلب انتقال می‌دهند، تشکیل داده یا به تنظیم آن‌ها کمک می‌کنند؛ مانند کانال‌های سدیمی، جریان مناسب یون‌ها از کانال‌های کلسیمی و پتاسیمی در عضله قلب به حفظ ضربان قلب منظم کمک می‌کند. جهش در این ژن‌ها، جریان یون‌ها را مختل کرده و ریتم طبیعی قلب را معیوب می‌کند.
علل نامشخص دیگر
در افراد مبتلا که دارای جهش ژنی شناخته شده‌ای نمی‌باشند، علت سندرم بروگادا اغلب مشخص نیست. در برخی موارد، داروهای خاصی ممکن است باعث نوع غیر ژنتیکی ( اکتسابی ) این بیماری شوند. داروهایی که می‌توانند باعث تغییر در ریتم قلب شوند شامل داروهای مورد استفاده برای درمان برخی فرم‌های آریتمی، بیماری به نام آنجینا ( باعث درد قفسه سینه می‌شود )، فشارخون بالا، افسردگی و دیگر بیماری‌های ذهنی، می‌باشند.
سطوح غیرطبیعی کلسیم خون ( هایپرکلسمی ) یا پتاسیم خون ( هایپرکالمی ) نیز با سندرم اکتسابی بروگادا همراه می‌باشند. علاوه بر ایجاد فرم غیر ژنتیکی این بیماری، این عوامل ممکن است علائمی را در افرادی که دارای جهش شناخته شده‌ای در ژن SCN5A یا دیگر ژن‌ها نمی‌باشند، ایجاد کنند.
عوامل خطرساز سندرم بروگادا
عوامل خطر برای این سندرم عبارت‌اند از:
سابقه خانوادگی:
این بیماری اغلب از طریق خانواده‌ها (وراثتی) منتقل می‌شود. اگر سایر اعضای خانواده به این سندرم مبتلا شده‌اند، شما نیز در معرض خطر ابتلا به آن هستید.
مرد بودن:
مردان بیشتر از زنان مبتلا به این سندرم می‌شوند.
نژاد:
این سندرم در آسیایی‌ها بیشتر از سایر نژادها اتفاق می‌افتد.
تب:
تب باعث سندرم بروگادا نمی‌شود اما می‌تواند قلب را تحریک کند و باعث ضعف یا ایست قلبی ناگهانی در شخصی که مبتلا به سندرم بروگادا است شود؛ بخصوص در کودکان.
علائم سندرم بروگادا
بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم نمی‌دانند که این بیماری را دارند. این سندرم اغلب علائم قابل توجهی را ایجاد نمی‌کند.
علائم و نشانه‌هایی که ممکن است با سندرم بروگادا همراه باشد عبارت‌اند از:
- سرگیجه
- غش
- نفس عمیق کشیدن، تنفس شدید؛ مخصوصاً در شب
- ضربان قلب یا تپش قلب نامنظم
- ضربان قلب بسیار سریع و بی‌نظم
- تشنج
یک نشانه مهم این سندرم نتیجه غیرطبیعی الکتروکاردیوگرام (ECG) است؛ تستی که فعالیت الکتریکی قلب را اندازه‌گیری می‌کند.
عوارض سندرم بروگادا
عوارض این سندرم عبارت‌اند از:
ایست ناگهانی قلبی:
اگر بلافاصله درمان نشوید، از دست دادن ناگهانی عملکرد قلب، تنفس و هوشیاری که اغلب در حال خواب رخ می‌دهد، کشنده خواهد بود. با اقدامات مناسب و سریع اورژانس پزشکی، ادامه حیات امکان‌پذیر خواهد بود.
احیاء قلبی ریوی (CPR)، ماساژ سریع قفسه سینه و شوک خارجی از دفیبریلاتور خارجی خودکار (AED) می‌تواند شانس زنده ماندن تا زمانی که پرسنل اورژانس برسند را بهبود بخشد.
غش کردن (سنکوپ):
اگر شما مبتلا به این سندرم و ضعف هست، نیاز به مراقبت‌های پزشکی خواهید داشت.
تشخیص سندرم بروگادا
علاوه بر یک معاینه معمولی، گوش دادن به صدای قلب با گوشی پزشکی و ۱۲ لید استاندارد ECG، آزمایش‌های دیگری که برای مشاهده وجود این سندرم در شما استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:
نوار قلب (ECG) با دارو:
در این آزمون غیرتهاجمی، یک تکنسین پروب هایی را بر روی قفسه سینه شما قرار می‌دهد که تکانه‌های الکتریکی ضربان قلبتان را ثبت می‌کند. نوار قلب این سیگنال‌های الکتریکی را ثبت و می‌تواند به پزشکتان در شناسایی بی‌نظمی در ریتم و ساختار قلب کمک کند.
بااین‌حال، به دلیل اینکه ریتم قلب شما می‌تواند تغییر کند، یک نوار به‌خودی‌خود ممکن نیست ریتم غیرطبیعی قلب را تشخیص دهد. پزشکتان ممکن است به شما دارویی دهد که می‌تواند الگوی نوع ۱ ECG بروگادا در افرادی که مبتلا به این سندرم هستند را آشکار نماید.
تست الکتروفیزیولوژی (EP):
اگر ECG نشان‌دهنده سندرم بروگادا در شما باشد، پزشکتان ممکن است یک تست EP در تلاش برای مشاهده آسان ریتم غیرطبیعی بروگادا در درون یک ریتم قلبی توصیه نماید.
در یک آزمایش EP، یک کاتتر از طریق ورید در کشاله ران شما به سمت قلبتان وارد می‌شود که شبیه به کاتتریزاسیون قلبی است. الکترودها سپس از طریق کاتتر به نقاط مختلف به قلبتان منتقل می‌شود. الکترودها طرحی از هر ضربان قلب نامنظم ایجاد می‌کنند و سیگنال‌های الکتریکی اجرایی از طریق قلبتان را تشخیص می‌دهند.
آزمایش ژنتیک:
در حالی که آزمایش ژنتیکی برای تشخیص سندرم بروگادا مورد نیاز است، پزشکتان ممکن است آزمایش ژنتیک برای دیگر اعضای خانواده اگر شما با سندرم بروگادا تشخیص داده شوید، توصیه نماید.
دیدگاهتان را بنویسید